血色病
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引起血色病的病因都有哪些方面

发布时间:2016-10-08 点击阅读:

 引起血色病的病因都有哪些方面?这是很多患有血液病的患者,经常提到的问题,自1865年报道一例血色病后,过去认为本病是由于饮酒过多或饮食等外界原因而引起的。以后经过检测HLA类型,并经统计学处理证明本病的发生是与第6号染色体上短臂HLAⅠ类复合物紧密相关。经家系调查及HLA类型调查证明是常染色体隐性遗传性疾病。引起血色病的病因都有哪些方面,下面为您介绍。

  引起血色病的病因都有哪些方面?

  引起血色病的病因的发病机制:

  HHC的发病机制还不明确,研究较多的是HFE相关HHC。HFE相关HHC的病理生理机制包括:HHC的基因缺陷;血浆铁离子增加;铁离子导致组织损害。

  1、遗传因素:

  目前已发现的引起血色病的病因以及致病基因有4种,研究较多的是HFE基因;美国83%的经典HHC病例与HFE蛋白282位的半胱氨酸→酪氨酸替换(C282Y)相关(G→A)。该突变在北欧血统人群中可发现于85%~100%的HHC患者,但在地中海人群(如意大利南部)中却仅发现于60%的患者。在63位有第二个突变,组氨酸→天冬氨酸(H63D),但这似乎不会造成铁负荷过多,除非是杂合H63D和杂合C282Y的个体(复合杂合性)。少见的突变是在65位的突变,半胱氨酸→丝氨酸(S65C);与H63D或者C282Y形成的杂合子少见,并且有争论。青少年HHC由hemojuvelin、HAMP基因所致;TfR2-相关HHC由TfR2所致。

  2、铁含量增加:

  体内铁分为功能状态铁和储存铁:功能状态铁包括血红蛋白铁(超过体内铁的2/3)、肌红蛋白铁(10%~15%的铁)、转铁蛋白(3~4mg)、酶和辅助因子等;储存铁包括铁蛋白和含铁血黄素。铁的代谢平衡主要靠十二指肠对铁的吸收来调节。通常每天食物中含有铁10~15mg,小肠黏膜铁的吸收与丢失维持平衡;在平衡状态,每天吸收和丢失1~2mg;HHC患者肠黏膜的铁吸收的数量达3~6mg/天或更多,而机体不能利用或者排除过多的铁,超过机体的需要量;正常人体内铁量为3~5g;HHC体内铁总量一般超过15~40g,最高可达50g以上,HHC多吸收铁lg/年,因此需要30年以上来集聚20~40g铁。随着年龄的增加,铁沉积增多,血浆铁浓度增加,其后肝脏铁浓度增加,组织损伤、最终引起器官损伤。

  3、肝脏:通常是最先受累的器官,最主要的病理变化是肝纤维化、肝硬化。肝脏是铁沉积最多、最常见的器官;铁通常分布于门静脉周围肝细胞,很少分布于枯否氏细胞;病人肝含铁量增高时铁呈现泛小叶分布。早期可肿大,外观呈褐红色,铁沉积于门静脉周围的肝细胞、小胆管上皮细胞、枯否氏细胞及汇管区内均可见大量铁质和色素沉着,部分肝细胞坏死、肝窦闭塞;在疾病的后期随着铁负荷的增加,尽管没有明显的坏死性炎症反应,也会从纤维化发展到肝硬化(大结节性、大小结节混合性)。

  5、皮肤之含铁血黄素和黑色素主要沉积在真皮层、基底细胞和汗腺内。表皮毛囊及皮脂腺均有不同程度的萎缩与破坏,皮下脂肪数量减少,毛发脱落且不能再生。

  专家解析:通过上述内容介绍的“引起血色病的病因都有哪些方面”希望患者可以参考,患病时及时选择正规医院医治。

温馨提示:重在预防,加强锻炼、增强体质、生活饮食规律、改善营养。避免熬夜和过度劳累,有助于提高抵抗力,是预防疾病最好的办法。

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