发布时间：2015-05-01　点击阅读：

庞贝氏症（英语：Pompe disease），又称为酸性麦芽糖酵素缺乏症(acid maltase deficiency，AMD)或肝糖储积症第二型(glycogen storage disorder，GSD；glycogenosis II)，是一种罕见疾病，成因为第17对染色体出现病变，导致体内缺乏酸性α-葡萄糖苷酶这种酵素，而无法分解肝糖，会导致肌肉无力，心脏扩大等病因，可分成婴儿型及晚发型两种，刚出生的婴儿若得此病症，通常活不过1～2岁。 全球新生儿罹患率约在1：40000或0.0025%左右，但不同的地区则有所差异，例如在非洲裔的美国人中，发生率估计略高，约为1：14000；而在台湾与中国大陆的发生率则约为五万分之一。

 

呼吸,仅为活着

“呼……呼……” 有节奏的声音在一间十几平米的小屋里仿佛被放大了一般听起来格外清晰，声音来自一台呼吸机，它源源不断的通过几米长的空气导管顺着李文峰气管切管处把空气压送到他的胸腔内。对于这位二十四岁的小伙子来说，这是他生存下去的唯一依靠。一种发病率仅1/50000的遗传罕见病庞贝氏症击倒了位于山东省兖州市大安镇李家宫村的一个家庭，作为这个家庭唯一的男孩李文峰2011年被确诊为患有庞贝氏症，更加不幸的是，他的大姐，1982年出生的李文文和1984年出生的二姐李静也同时被确诊患有庞贝氏症。

李文峰自幼身体瘦弱，在小学和初中之前身体还算较健康正常，给人最多的感觉是身体瘦弱，集体跑步的时候总是落在最后，弹跳力很弱，几乎无法完成像仰卧起坐之类的动作。体检的时候发现胸骨凸出，有肌胸，时常无缘无故流鼻血，家里一直没有把这些看得很在意，一直觉得或许是孩子营养不良导致。

2003年李文峰的身高长至170cm左右，体重和身高的比例愈发失衡，变的更加瘦弱，时常感觉身体疲惫莫名的劳累，长距离跑步时呼吸急促，气喘的厉害。 明显感觉在学校上楼梯的时候特别费力，需要手扶楼梯才行。2005年，更多“奇怪”的症状出现在了这个16岁的少年身上，腰部和脊椎越发明显出现凸起，脖子和腰部没有丝毫力气，就连抬头都颇显困难。正常行走的时候跨步左右扭动明显。更苦恼的是身高一直在增长而身体却越发的消瘦，家人开始注意到这些症状后带着文峰体检，但是当地的医疗条件仍无法确诊这到底是什么原因。

2007年，在山东信息职业技术学院电气化专业上学的李文峰身体情况越发严重，曾因肺炎住院，睡觉时发现呼吸稍有些胸闷症状，咳嗽吐痰困难。2011年，大学毕业后的李文峰来到广州投奔二姐李静。2011年5月20日，李文峰自觉憋气严重，腿脚也开始肿胀，便在二姐陪同下去医院看病，正在排队挂号时，他忽然晕倒在地，被医生护士迅速抬进抢救室。十几天过去，李文峰丝毫未见好转，只得到了“2型呼吸功能衰竭、进行性肌营养不良”的模糊诊断，呼吸功能衰竭的原因尚未查到，医院已经下达了二次病危通知书。紧接着照顾弟弟的二姐李静因为身体不适也出现类似症状，病情愈发严重，陷入昏迷，被紧急转到症状监护室抢救，和李文峰一样气管切开，插上呼吸机维持呼吸。姐弟两人病情罕见，医院一时无法确诊。广州中医学院的外聘专家张成医生在该院会诊时怀疑哥哥姐姐患有糖原累积症二型。远在山东老家的老小李文华和大姐李文文被要求尽快赶往广州，医院将为他们全家做一个免费的基因检查和酶检测。

2012年5月10日，完整的基因检测报告交至李文华手中。这是一份过于沉重的报告，最先三张检测结果显示：李文峰和大姐李文文、二姐李静均被确诊患有糖原累积症二型，也就是庞贝氏症，他们的父母为隐形携带者。一时间，这个来自山东的农村家庭彻底被击垮了。

2012年7月，考虑到病情趋于稳定，住院一年半的李文峰出院回到了位于山东兖州的老家，姐弟三人的治疗已经将这个原本并不富裕的农村家庭全部积蓄花完并背负上了48万元的医疗费用欠债。而家中最小的李文华不得不背负起这个沉重的重担，在山东临沂大学旅游管理专业毕业后，放弃了山东大学旅游管理系研究生的入学机会，在家中照顾哥哥，不断地查询疾病资料，不停地向各个部门求救和呼吁。

时至今日，李文峰依旧要靠呼吸机24小时不间断的维持呼吸，农村常见的时而停电成为了李文峰生命的最大威胁。看电视和使用手机上网几乎占据了李文峰所有的生活，按时的午饭和饭后的腿部力量锻炼或许是他最大的活动。天气好的时候，李文峰的母亲宋玉兰会费力的把儿子从床上搬到轮椅上，附带着几十米的电源线连接好维持李文峰生命的呼吸机和吸痰机，为他泡上一壶热茶，让他一个人静静的坐在院子里，奢侈的感受一下蓝天白云。

这位生于1989年的年轻人也曾和你我一样拥有着无数梦想期待着去实现，而这一切都随着这一场突如其来的疾病被确诊后全部击碎。如今，对于他最大的愿望和梦想只是很简单的两个字——呼吸。倚靠呼吸机呼吸日复一日的活下去，期待着治疗药物早日引进到中国大陆，期待着药物能够纳入医保范畴。

 

采访手记 

李文峰的家位于距离兖州市区二十多公里的一个小村子，出租车开到村子上的时候我走进村口的一个杂货店打听李文峰家的具体地址，不曾想到接待我的那个大叔就是李文峰的父亲。古朴的中国传统的农村小院布满了生活的气息，各种自家种植的爬藤蔬菜占据着房檐的一方。躺在病床上的李文峰或许因为长时间卧床的姿势鼻梁下颚的形状已经发生了变化，有些昏暗的房间里除了李文峰观看的电视节目声音外就是单调且富有节奏呼吸机发出的，呼……呼……的声音。我想，摄影真是一个不靠谱的工具，这种昏暗的压抑，这种对于正常人看来有些许恐怖的声音只能用视频才能表现的淋漓尽致。因为气管切开，尽管李文峰语调很慢，想表达得更清楚一些，但是他的的声音从喉咙和切管处同时传出来却是一种被扭曲的音调，我只能贴近他尝试听的更清晰。这个比我小不了几岁的年轻人尽力的表达着自己的诉求和对于生存的渴望。 良久，房间里定时的臭氧消毒仪器开动，发出了滋滋的声音，李文峰换了一个台，cctv财经频道。病榻之上的他目前最关注的是经济信息，他明白自己的身体已经全然的不能对这个家庭带来任何帮助，他希望用自己的头脑帮助这个已经因病致困的家庭带来经济的改善。一本作业本上写满了他对于生存的渴望和心里的发泄，还有就是他上网查到的一些类似于致富投资项目的总结。

  看电视，使用电脑手机上网，吸痰，吃饭，睡觉，这或许就是他能做的他的全部生活。离不开那张1米多宽的床和十几平米的昏暗小屋，当然更离不开那个黑色的连插着气管二十四小时工作着的将他生命维持下去的呼吸机。李文峰的妹妹李文华放弃了研究生深造的机会在家中照顾哥哥，查阅资料，发送各种版本的求救信、呼吁信还有病友会的联名信给政府相关部门。一段时间过后感觉收效甚微的她不得不在当地找到了一份外贸职员的工作尝试着维持家中的生计。李文峰的三姐李文会看起来更加不愿意面对镜头，因为家中突然的变故，已经和男友到了谈婚论嫁的她婚事吹了，每天就是在家里的杂货铺里和父亲李道刚一起等待乡亲们来购买日常用品。作为这个家庭唯一的经济收入的杂货铺曾经带给这个家庭美好的过去和殷实的日子，但现在仅仅是维持生计而已。

离开李文峰家的第一天晚上，微博提示我多了一个新粉丝，没错是李文峰。我不禁想起白天的另外一个细节，李文峰偷偷看手机上自己的qq空间日志，那些都是他曾经少年时代的记录和对于未来的理想抱负的抒发，现在对于他来说只是一个美好的过去，时不时拿出来回忆。和李文峰的交谈并不多，他妈妈说他的活动量大的情况下痰会变得很多，当你亲眼见过几次他是如何自己利用吸痰管和呼吸机艰难的把痰吸出来的表情时它真的会触及到你心底最柔软的那一部分，自认为在过去十多年经历过无数大场面的我都真的忍不住扭过头去避开这个瞬间。

在李文峰家的拍摄我尽量变得小心翼翼，生怕打扰到这个已经趋于接受现状的家庭，用他们的话来说哭都哭过了，控诉过上苍的不公平后，你只能坚持活下去，期待着能看到药物被引进到国内使用的那一天。走的时候，在视频里，李文峰说他很怕自己等不到那一天了。

温馨提示：重在预防，加强锻炼、增强体质、生活饮食规律、改善营养。避免熬夜和过度劳累，有助于提高抵抗力，是预防疾病最好的办法。