2015国际罕见病日
阵发性睡眠性血红蛋白尿症

发布时间:2015-05-01 点击阅读:

疾病概述

 
PNH(Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria)是阵发性睡眠性血红蛋白尿症的英文缩写,是一种罕见的疾病。它是由于后天获得性的造血干细胞基因突变引起,导致患者出现贫血和血管内溶血,继而引起栓塞和器官衰竭等并发症;部分患者临床表现与再生障碍性贫血相同。当PNH初次被命名时,人们对此疾病的认知很少。从该病名称的字面意思看,是夜间出现血红蛋白(一种血液成分)尿的发作。

 

病因:致病因素可能有化学、放射线或病毒感染等

PNH是一种获得性疾病,从来没有先天发病的报道(先天性CD59缺乏除外),也没有家族聚集倾向。致使造血干细胞发生病变的确切原因尚不清楚。本病是一种获得性多能造血干细胞疾病,致病因素可能有化学、放射线或病毒感染等,致病染色体突变,发生异常干细胞株,其增殖、分化生成的红细胞、粒细胞和血小板都有共同缺陷。

诊断:流式细胞术是诊断PNH的金标准

随着研究的不断深入,人们已经注意到了传统的流式细胞术对于PNH克隆检测的局限性。CD55、CD59等一些补体调节蛋白的表达还会受到其它因素的影响,如MDS、细胞发育不全或炎症反应等均有可能导致膜蛋白的缺失。在这种情况下人们找到了FLAER分析法来补其不足。FLAER试剂是一种嗜水气单胞菌毒素的变体,从患暴发性传染病的鲫鱼中分离出嗜水气单胞菌株

治疗:无症状的患者不需治疗,有典型症状的患者则需要早期干预治疗

PNH克隆<10%(AA-PNH、MDS-PNH、亚临床PNH等)且无症状的患者不需要治疗,只要定期随访即可,6或12个月筛查一次;对于有典型症状的患者则需要早期干预治疗,骨髓移植和Eculizumab是唯一证明有效的方法,部分患者也可用糖皮质激素,但长期应用的毒副作用需要考虑。Eculizumab是人源型抗补体C5单克隆抗体,补体C5是补体级联反应中最后一个酶促反应底物,C5在C5转化酶作用下裂解为C5a和C5b,C5b参与膜攻击复合物(MAC)C5b-9的形成。

温馨提示:重在预防,加强锻炼、增强体质、生活饮食规律、改善营养。避免熬夜和过度劳累,有助于提高抵抗力,是预防疾病最好的办法。

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