发布时间：2015-05-01　点击阅读：

　　NPD(Niemann-Pick disease)是尼曼-匹克氏病的英文缩写，又称鞘磷脂沉积病(sphingomyelin lipidosis)，溶酶体贮积病中的一种，属先天性糖脂代谢性疾病，是一种罕见的疾病。由于神经鞘磷脂酶(sphingomyelinase)缺乏致神经鞘磷脂代谢障碍。导致过量脂类累积于病人的肝脏、肾脏、脾脏、骨髓等，甚至脑部，继而患者出现肝、脾肿大，中枢神经系统退行性病变，危及生命。

　　遗传模式为染色体隐性遗传，也就是说患病的男女比例相同，在父母双方都带因的状况下，子女有25%的机会患病。

　　国外统计的发病率为1/100000~150000,国内没有这方面的统计。

病因：神经磷脂酶缺乏

1934年发现本病为神经磷沉积性疾病，至1966年才认识到是由于神经磷脂酶缺乏所致。该酶缺少后，全身神经鞘磷脂代谢紊乱，神经磷脂沉积在单核-巨噬细胞系统和神经组织细胞中。[详细]

症状：各类型的临床表现具有差异性

NPA型属于最严重型，其生命期通常小于三年。在胎儿时期以及出生时并无任何特殊异状，出生后可能出现黄疸，典型的患童在数个月大时，腹部会渐渐隆起，经生理检查可发现肝脾肿大、轻微淋巴结病变，视网膜的特定位置可能会出现樱桃红斑块。

诊断：因疾病的罕见性而诊断困难

诊断依据包括：1、肝脾肿大；2、有或无神经系统损害或眼底樱桃红斑；3、外周围血淋巴细胞和单核细胞浆有空泡；4、骨髓可找到泡沫细胞；5、X线肺部呈粟粒样或网状浸润；6、神经鞘磷脂酶活性测定，鞘神经鞘磷脂排泄量、肝、脾或淋巴结活检证实。

治疗：此症目前尚无治愈的方法

研究学者对于致病机转与病理正进一步探究，希望能发展出酵素替代治疗、基因治疗等治疗方式。关于NPB的治疗，目前已有基因重组的人类酸性鞘磷脂酵素替代治疗，并且已进入临床试验第一期的阶段

温馨提示：重在预防，加强锻炼、增强体质、生活饮食规律、改善营养。避免熬夜和过度劳累，有助于提高抵抗力，是预防疾病最好的办法。