发布时间：2016-11-08　点击阅读：

　　囊性纤维化是一种常染色体隐性遗传性的先天性外分泌腺疾病，是呼吸道和胃肠道最易受累的器官。研究表明，囊性纤维化的发生与跨膜调节因子基因突变而直接导致铜绿假单胞菌感染有关，铜绿假单胞菌感染的直接后果是导致气道黏液梗阻和进行性肺组织坏死。

　　目前对囊性纤维化发病机制的研究已在分子水平。研究结果显示其特异性为15%的患者胰腺功能足够，属功能足够型。另一些患者胰腺功能不足，属功能不足型。美国和加拿大科学家认为囊性纤维化的基因是第1个仅仅根据结合分析决定其位点而被克隆的基因，研究还显示囊性纤维化基因定位于第7号染色体，囊性纤维化基因旁边，围绕1个约150万碱基对的区域，由于“染色体跳动”和“染色体移动”技术的结合，克隆了1个kb的DNA，其中约有256kb是囊性纤维化基因，该基因的一部分用来作为1个来自汗腺导管细胞的mRNA的cDNA文库的探针，从而得到证实。这些细胞表现了囊性纤维化患者盐转运功能缺失，找到了阳性的克隆，并对cDNA进行了测序，这个cDNA长度约6000bp，包含1个开放的阅读区与编码的1个蛋白一致，进一步的研究对正常人和患者的cDNA序列比较，揭示了1个有趣的突变，3个碱基的缺少，导致基因蛋白产物，508位1个苯丙氨酸碱基的缺少，这种突变仅在囊性纤维化患者中可见，

温馨提示：重在预防，加强锻炼、增强体质、生活饮食规律、改善营养。避免熬夜和过度劳累，有助于提高抵抗力，是预防疾病最好的办法。