原发性视网膜色素变性（primary pigmentary degeneratio of the retina）在历史上曾称为“视网膜营养不良”“杆体—锥体营养不良”。（我们认为历史上的这种眼底病称谓应该说更准确）。根据我国部分地区调查资料，群体患病率约为1/3500。视网膜色素变性是一种少见的遗传性眼病。本病表现为慢性、进行性视网膜视杆细胞、视锥细胞变性，晚期波及黄斑、视神经最终可导致双目失明。 视网膜色素变性分为显性遗传，子女发病率约50% ； 隐性遗传子女发病率约25%。也有部分患者视网膜色素变性为性连锁遗传，此类型也分显性和隐性。母亲为基因携带者，本人不发病子女才会发病，这种类型视网膜色素变性多见于男性。 视网膜的一些感光细胞（视杆细胞）负责暗光下的视力。若视杆细胞逐渐变性，患者在暗光环境下视力明显减退（夜盲）。夜盲症状常在儿童期即出现，随时间发展，可出现进行性周边视野缺失。在晚期病例中，可仅残存一个小的中心视野（管状视野）。那么，先天性夜盲的症状有哪些？

【临床表现】

1、症状与功能改变

⑴夜盲为本病最早出现的症状常始于儿童或青少年时期且多发生在眼底有可见改变之前。开始时轻随年龄增生逐渐加重。极少数患者早期亦可无夜盲主诉。

⑵暗适应检查早期锥细胞功能尚正常杆细胞功能下降使杆细胞曲线终未阈值升高造成光色间差缩小。晚期杆细胞功能丧失锥细胞阈值亦升高形成高位的单相曲线。

⑶视野与中心视力早期有环形暗点位置与赤道部病变相符。其后环形暗点向中心和周边慢慢扩大而成管状视野。中心视力早期正常或接近正常随病程发展而逐渐减退最终完全失明。

⑷视觉电生理ERG无电位反应尤其ab波熄灭是本病的典型改变其改变常早于眼底出现异常。EOG暗谷、光峰趋于平坦Arden比值明显异常。即使在早期当视野、暗适应、甚至ERG等改变尚不明显时已可查出。故EOG对本病诊断比ERG更为灵敏。需要重点提出的是视觉诱发电位即P-VEP该项检测是在后枕部安置的电极如果多通道全视野、周边视野、中心视野都记录不到p100波就意味着视网膜色素变性患者的病情不仅仅是视网膜视杆、视锥细胞变性的问题而是波及到视神经传导通路不论有多少视力都危在旦夕。

⑸色觉多数患者童年时色觉正常而后渐显异常。典型改变为蓝色盲红绿色觉障碍较少。黄斑是负责色觉功能的色觉异常意味着黄斑功能减退。

2、眼底检查所见本病早期虽已有夜盲眼底可完全正常。俟后随病程进展而渐次出现眼底改变。典型的改变有

1）视网膜色素沉着始于赤道部色素呈有突的小点继而增多变大呈骨细胞样有时呈不规则的线条状围绕赤道部成宽窄不等的环状排列。色素多位于视网膜血管附近特别多见于静脉的前面可遮盖部分血管或沿血管分布于血管分支处更为密集。以后色素沉着自赤道部向后极和周边逐渐扩展最后布满整个眼底。在此同时视网膜色素上皮层色素脱失暴露出脉络膜血管而呈豹纹状眼底。晚期脉络膜血管亦硬化暴露呈黄白色条纹。玻璃体混浊呈点状、线状、絮状混浊。

2）视网膜血管改变血管一致性狭窄随病程进展而加重尤以动脉为显著。在晚期动脉成细线状于离开视盘一段距离后即难以辨认而似消失但不变成白线亦无白鞘包绕。

3）荧光血管眼底造影所见背景荧光大片无荧光区提示脉络膜毛细血管层萎缩。视网膜血管可有闭塞有时还可见到后极部或周边部斑驳状荧光斑。

3、特殊临床类型

⑴单眼性原发性视网膜色素变性非常罕见。诊断为本型者必须是一眼具有原发性视网膜色素变性的典型改变而另眼完全正常包括眼电生理检查经五年以上随访仍未发病才能确定。此型患者多在中年发病一般无家族史。

⑵象限性原发性视网膜色素变性亦甚少见。特点为病变仅累及双眼同一象限与正常区域分界清楚。有相应的视野改变视力较好ERG为低波。荧光造影显示病变区比检眼镜下所见范围大。本型常为散发性但也有常染色体显性、隐性与性连锁隐性遗传的报告。

⑶中心性或旁中心性原发性视网膜色素变性有时被命名为“锥体细胞营养不良”亦称逆行性视网膜色素变性。初起即有视力减退与色觉障碍。眼底检查可见黄斑部萎缩病变有骨细胞样色素堆积ERG呈低波或熄灭。早期以视锥细胞损害为主后期才有杆细胞损害。晚期累及周边部视网膜并出现血管改变。