苯丙酮尿症主要表现就是智力跟不上正常的小孩，也就是按照小孩的发育标准来说，苯丙酮尿症患儿会落后许多的一种症状。但是人们对于这种疾病或者是因为这种疾病导致的后果都称为白痴或者是痴呆等等。那么苯丙酮尿症有什么症状呢?

【发病机制】 苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一，正常小儿每日需要量为200～500MG，其中1/3供机体合成组织蛋白；2/3则通过肝细胞中苯丙氨酸-4-羟化酶（PAH）的作用转化为酪氨酸，供合成甲状腺素、多巴胺、肾上腺素和黑色素等之用。在苯丙氨酸的羟化过程中，除了PAH之外，还必须有辅酶四氢生物蝶呤（BH4）的参与，人体内的BH4来源于鸟苷三磷酸（GTP），在其转化和再生过程中参与作用的酶有鸟苷三磷酸环化水合酶（GTP-CH）、6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶（6-PTS）、二氢生物蝶呤还原酶（DHPR）和甲醇胺脱水酶（CD）等。

PAH、GTP-CH、6-PTS、DHPR和CD等酶的编码基因分别位于12Q22～24。1、14Q22。1～22。2、LLQ22。3～23。3、4P15。3和10Q22，任一上述编码基因的突变都有可能导致相关酶的活力缺陷，致使体内苯丙氨酸代谢发生紊乱。

本病按酶缺陷的不同可大致分为典型和BH4缺乏型两种。典型PKU是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸-4-羟化酶所致。因此，苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，而在血、脑脊液、各种组织和尿液中浓度极度增高。这种高浓度的苯丙氨酸竞争性地阻抑脑细胞代谢所必需的酪氨酸、色氨酸和支链氨基酸等通过脑实质细胞质膜，使脑细胞不能正常合成神经递质；高浓度的苯丙氨酸还阻抑多核糖体的聚合，扰乱了脑组织中蛋白合成和髓鞘形成过程。

由于酪氨酸来源减少，因而甲状腺素、肾上腺素和黑色素等的合成也不足。

以上的这些就是苯丙酮尿症的一些症状了，如果要避免和预防苯丙酮尿症这种疾病发生的话，一定要杜绝近亲结婚，还有婚前检查，孕前检查等等都要做详细。而且产前的检查是一定要做的，不要有任何的侥幸的心理。