发布时间：2016-11-14　点击阅读：

　  昨天同学聚会的时候，有一个女同学突然之间就晕倒了，我们手忙脚乱地送她去了医院，后来检查出是有贫血，患的是贫血中的一种，地中海贫血。我很好奇，都不知道这是一种什么样的病，于是就在回来后查了些相关非的资料，知道了一些关于地中海贫血的基本信息。

　　本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。

　　1.β地中海贫血 人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5。β地中海贫血（简称β地贫）的发生主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。基因缺失和有些点突变可致β链的生成完全受抑制，称为β0地贫；有些突变使β链的生成部分受抑制，则称为β+地贫。

　　β地贫基因突变较多，迄今已发现的突变点达100多种，国内已发现28种。其中常见的突变有6 种：① β41-42（-tctt )，约占45%；② ivs-ⅱ654 ( c → t )，约占24%；③β17 ( a → t )；约占14%；④tata盒- 28 ( a →t )，约占9%；⑤ β71-72（+a ), 约占2%；⑥ β26( g → a )，即hbe26，约占2%。

　　重型β地贫是β0或β+地贫的纯合子或β0 与β+地贫双重杂合子，因β链生成完全或几乎完全受到抑制，以致含有β链的hba 合成减少或消失，而多余的α链则与γ链结合而成为hbf( a2 γ2），使hbf明显增加。由于hbf的氧亲合力高，致患者组织缺氧。过剩的α链沉积于幼红细胞和红细胞中，形成α链包涵体附着于红细胞膜上而使其变僵硬，在骨髓内大多被破坏而导致“无效造血”。部分含有包涵体的红细胞虽能成熟并被释放至外周血，但当它们通过微循环时就容易被破坏；这种包涵体还影响红细胞膜的通透性，从而导致红细胞的寿命缩短。由于以上原因，患儿在临床上呈慢性溶血性贫血。贫血和缺氧刺激红细胞生成素的分泌量增加，促使骨髓增加造血，因而引起骨骼的改变。贫血使肠道对铁的吸收增加，加上在治疗过程中的反复输血，使铁在组织中大量贮存，导致含铁血黄素沉着症。

　　轻型地贫是β0或β+地贫的杂合子状态，β链的合成仅轻度减少，故其病理生理改变极轻微。中间型β地贫是一些β+地贫的双重杂合子和某些地贫的变异型的纯合子，或两种不同变异型珠蛋白生成障碍性贫血的双重杂合子状态，其病理生理改变介于重型和轻型之间。

　　2.α地中海贫血 人类α珠蛋白基因簇位于16pter -p13.3。每条染色体各有2个α珠蛋基因，一对染色体共有4个α珠蛋白基因。大多数α地中海贫血（简称α地贫）是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。若仅是一条染色体上的一个α基因缺失或缺陷，则α链的合成部分受抑制，称为α+地贫；若每一条染色体上的2个α基因均缺失或缺陷，称为 α0地贫。

　　重型α地贫 是α0地贫的纯合子状态，其4个α珠蛋白基因均缺失或缺陷，以致完全无α链生成，因而含有α链的hha、hba2和hbf的合成均减少。患者在胎儿期即发生大量γ链合成γ4（hb bart\"s）。hb bart\"s对氧的亲合力极高，造成组织缺氧而引起胎儿水肿综合征。中间型和α地贫是α0和 α+地贫的杂合子状态，是由3个α珠蛋白基因缺失或缺陷所造成，患者仅能合成少量α链，其多余的β链即合成hbh（β4）。hbh 对氧亲合力较高，又是一种不稳定血红蛋白，容易在红细胞内变性沉淀而形成包涵体，造成红细胞膜僵硬而使红细胞寿命缩短。

　　轻型α地贫 是α+地贫纯合子或α0地贫杂合子状态，它仅有2个α珠蛋白基因缺失或缺陷，故有相当数量的α链合成，病理生理改变轻微。静止型α地贫是α+地贫杂合子状态，它仅有一个α基因缺失或缺陷，α链的合成略为减少，病理生理改变非常轻微。

　　我想贫血这种病，多数是发生在女性身上，没办法，男性天生就有一种优势，这种体弱气虚的病症是很少有男性患者的，所以作为弱势的一方女性们在平时要更加的爱护自己，注意保养，和养生。我想对于地中海贫血我也是该了解的多一点，为自己做打算，预防发生。

温馨提示：重在预防，加强锻炼、增强体质、生活饮食规律、改善营养。避免熬夜和过度劳累，有助于提高抵抗力，是预防疾病最好的办法。