巨幼细胞性贫血是由于脱氧核糖核酸（DNA）合成障碍所引起的一种贫血，主要系体内缺乏维生素B12或叶酸所致，亦可因遗传性或药物等获得性DNA合成障碍引起。巨幼细胞性贫血因其发病缓慢常不被家长注意，了解巨幼细胞性贫血的早期症状，有利用疾病的早发现早治疗。

1、身体表现

肤色可苍黄，口唇、睑结膜、甲床苍白，头发黄、细、干、稀疏，面水肿。常有舌面光滑、厌食、恶心、呕吐、腹泻，偶有吞咽困难、声音嘶哑。

2、情绪表现

患儿可出现烦躁不安、疲乏无力、表情滞呆、反应迟钝、两眼直视、食欲差、嗜睡等症。

3、心脏表现

心前区可闻及吹风样收缩期杂音。

4、肝、脾表现

由于髓外造血的关系，肝、脾可出现不同程度的肿大，与发病年龄有关，年龄越小，肝、脾肿大就越明显。

5、皮肤表现

血小板严重降低时，皮肤可出现瘀点、瘀斑。白细胞减少者易患细菌性感染。

6、维生素Bl2缺乏表现

维生素Bl2缺乏时，除也有上述表现外，尚可出现明显的精神神经症状。可出现动作缓慢、手足无意识运动、头部及肢体颤动。震颤初见于手、唇、舌，因反复震颤而舌系带可出现溃疡;继而上肢、头部、甚至全身。经刺激后可使颤动加剧。重症病例可见四肢屈曲，踝阵挛。长期缺乏未予补充者，可出现智力障碍。