21三体综合症又称先天愚型或Down综合症属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1/600～800，母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。60%患儿在胎儿早期即夭折流产。21三体综合症包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。 　　21三体综合症的检查 　　1、染色体检查 　　⑴21-三体型：染色体组的核型为47XX或XY+21，占90%～95%。患儿染色体总数为47个，是由于多了一个小的端着丝点染色体属于第21对，这种现象称为三体性，因为有一对染色体变成了三个。母亲年龄大于35岁时发生机率明显增高约为群体发病率的125倍，双亲的染色体并无异常，也无家族史，所以认为是母亲的配子卵子发生染色体不分离的结果。约1/5病例由父亲染色体不分离所致。在一卵性双胎时，如果一个是21-三体综合征，则在另一个孩子100%也是21-三体综合征。而在二卵性双胎时，二儿同是21-三体综合征的机会只有30%。 　　⑵易位型：少数病例的染色体总数为46个，21号染色体仍具有三体性的特征，同时还伴有其他染色体的畸变。有几种不同情况：①D/G易位：缺少了一个14号染色体，增添了一个新的染色体，后者是由一个21号与一个14号染色体相互易位而连接成一个新的14/21染色体。此染色体保留了14、21号染色体绝大部分的遗传物质，所以实际上此患儿的细胞内仍为3个21号染色体三体性，染色体组核型为46XX或XY+21，tDq21q。此类患儿占2%，其母亲外表正常，但其细胞的染色体数为45个，其中有一个是14/21染色体。患儿的姨母及姨表兄妹可能同患此病。②G/G易位：21与22号染色体易位，形成一个21/22染色体，可能是由患者的父亲所遗传的;两个21号染色体所连接成的一个等臂染色体，还有一个正常的21号染色体，如母为携带者，其子代100%为患儿。染色体组核型为46XX或XY+21，此种病儿占2%。 　　⑶嵌合体型：占1%～2%，染色体组核型为47XX或XY+21/46XX或XY。较少见，病儿细胞内染色体各有不同，有的为46，有的为47或45个。此型主要是受精卵在卵裂期发生差错所致。有些21-三体征患者的父母表现型正常，而具有一个21-三体的嵌合体，母亲为嵌合体者占大多数，父亲较少。如果一个家庭中出现2个以上21-三体征，可能与其父母为嵌合体型有关。 　　2、代谢障碍：由于色氨酸代谢障碍，黄嘌呤尿酸从泌尿道的排泄率明显减少，血小板单胺氧化酶活性降低，出现高尿酸血症。 　　3、其他 　　⑴酶障碍：白细胞碱性磷酸酶活性增加，其基因位于21号染色体上，G-6-PD增加。过氧化物歧化酶-1SOD-1活性增加。 　　⑵免疫球蛋白异常，IgG减少，澳抗阳性的百分率增高。 　　⑶可有血红蛋白F及A2增高。 　　21-三体综合征病儿对阿托品、匹罗卡品、麻黄素敏感，可能与胆碱性神经功能障碍有关。