1.实验室检查
常规进行血糖、钾、钠测定,甲状腺功能测定,生长激素检查和下丘脑-垂体-性腺轴功能的检查。后者包括测定促性腺激素(FSH、LH)和性腺激素(T、双氢睾酮)的水平,GnRH兴奋试验、人绒毛膜促性腺激素(HCG)兴奋试验及促肾上腺皮质激素(ACTH)激发试验等。
2.影像学检查
所有患者均需常规行CT或MRI检查以确定下丘脑和垂体的解剖情况。伴有颅面畸形者,应该特别注意视交叉、第四脑室和胼胝体的情况。疑为Kallmann综合征时,必须特别注意嗅沟的情况。
3.染色体核型分析
所有小阴茎患者均应常规检测染色体核型,以检测有无染色体异常。如Kallmann综合征、Prader-willi综合征及Klinefelter综合征等可伴有小阴茎。