先天性白内障是儿童常见的眼病。出生后第一年发生的晶体部分或全部混浊，称为先天性天性白内障。

1、先天性白内障合并其它系统的畸形，这些病人有可能是染色体病，因此要完成染色体核型分析和分带检查。

2、糖尿病、新生儿低血糖症 应查血糖，尿糖和酮体。

3、肾病合并先天性白内障 应查尿常规和尿氨基酸，以确诊Lowe综合征，AIport综合征等。

4、苯丙酮尿症 尿苯丙酮酸(phenylpyruvic acid)检查阳性，尿的氯化铁试验阳性。

5、甲状旁腺功能低下 血清钙降低，血清磷升高，血清钙低于1.92mmoI儿有低钙性白内障发生。

6、半乳糖血症 除了进行半乳糖尿的筛选以外，应查半乳糖—1—磷酸尿苦转移酶和半乳糖激酶。

7、同型肮氨酸尿症 应做同型肮氨酸尿的定性检查，氢硼化钠试验阳性可以确诊本病。

8、氨基酸测定 应用氨基酸自动分析仪测定血氨基酸水平，可以诊断某些代谢病合并先天性白内障，如同型肮氨酸尿症、酯氨酸血症。

9、风疹综合征 母亲感染风疹病毒后，取急性期或恢复期血清，测血清抗体滴度，如果高于正常4倍，则为阳性结果。

因先天性白内障还可能合并其他眼病，所以除了完成上述必要的实验室检查以外，应做B超、视网膜电流图、视觉诱发电位等项检查，不仅可以考察其他眼部病变及功能情况，还可以预测白内障手术后视力恢复的情况。